A técnica de edição do código genético humano conhecida pela sigla, em inglês, CRISPR, que significa Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas e Regularmente Interespaçadas, pode quebrar pequenos pedaços de DNA e posicioná-los em outra parte do código genético.

As cientistas Emmanuelle Charpentier, Jennifer Doudna e Virginijus Šikšnys são reconhecidas como criadoras da técnica e venceram, em 2018, o prêmio de nanociências Kavli Prize, concedido a grandes contribuições para a ciência. Neste ano, as duas pesquisadores venceram o prêmio Nobel de Química exatamente pela descoberta.

Mas a técnica criada por Charpentier e Doudna não ficou restrita somente a elas. Andrew Anzalone, cientista do Departamento de Química e Biologia Química da Universidade de Harvard, nos Estados Unidos, descobriu como evitar doenças genéticas pela substituição de genes usando essa técnica de edição – algo que, até hoje, não havia sido muito explorado.

No início de 2018, após diversas pesquisas sobre o tema, Anzalone percebeu que, por meio do corte de ácido desoxirribonucleico - ou DNA - realizado por um pedaço de ácido ribonucleico - RNA -, é possível programá-lo para combinar um novo pedaço de DNA onde e de qual maneira for necessária para alterar o código genético de um indivíduo. Chamado de "edição privilegiada", o sistema pode permitir que os cientistas programem o RNA para realizar qualquer tipo de alteração - entre elas, acréscimos e troca de letras - sem que a dupla-hélice do DNA seja rompida.

Portanto, esse tipo de comando realizado sobre o código genético permite que cerca de 89% das mutações genéticas herdadas por parentesco sanguíneo sejam contornadas.

David Liu, químico do Broad Institute e cientista que também participou do estudo, se juntou ao projeto de Anzalone no início e, juntos, projetaram a criação de um CRISPR cirúrgico, apelidado de Crispr-Cas9; em uma coletiva para jornalistas, Liu informou que o modelo é "como uma tesoura e os editores de base são como lápis, então você pode pensar nos editores principais como processadores de texto".

Publicada na renomada revista científica Nature, a pesquisa informa que a equipe de Anzalone divulgou mais 175 edições genéticas capazes de contornar doenças como fibrose cística e Tay-Sachs, doença hereditária que destrói as células nervosas do cérebro e da medula espinhal.

O modelo de edição genética criado por Anzalone, que foi feito com base na enzima já existente chamada Cas9, é, na verdade, uma enzima que foi fundida em duas. Por isso, ele atua como uma molécula cortante que converte RNA em DNA. E o seu RNA, diferentemente dos que realizam edição de genes tradicional, carrega uma cópia da edição que virá a ser realizada. Quando o DNA alvo é localizado, o RNA adiciona a sequência de DNA que trouxe consigo letra por letra - isso resulta em duas cadeias de DNA, e o mecanismo de reparo de DNA corta o original para instalar a edição desejada.

Ainda que, de acordo com Liu, mais testes precisem ser feitos para testar o novo modelo de edição, Anzalone disse em coletiva estar surpreso com o funcionamento do novo CRISPR. Em setembro deste ano, Liu fundou uma empresa com o nome de Prime Medicine, que utiliza a tecnologia de seu Instituto para desenvolver tratamentos contra doenças genéticas.

Além disso, pesquisadores que não tiveram participação na criação do modelo também poderão utilizar a tecnologia, por meio de um repositório sem fins lucrativos chamado Addgene.

No entanto, os pesquisadores afirmam que ainda demorará um tempo para que a técnica seja testada em humanos.